Giải phẫu bệnh là một chuyên khoa trong y học (gồm cả nhân y, thú y và ngư y), là khoa học chuyên nghiên cứu các tổn thương và tìm hiểu mối liên quan mật thiết giữa những biến đổi hình thái và các rối loạn chức năng trên các cơ quan, bộ phận của cơ thể (người và động vật), trên cơ sở đó để chẩn đoán, xác định phương pháp điều trị phù hợp và tiên lượng bệnh.

Khi khoa học y học còn chưa phát triển, bác sĩ chẩn đoán bệnh thường bằng mổ xác (giải phẫu tử thi) để rút kinh nghiệm cho những trường hợp tương tự về sau; nên lúc này người ta gọi chuyên khoa này là Bệnh học cơ thể hay Bệnh học giải phẫu hay Giải phẫu bệnh, viết là Anapath - Từ tiếng Anh ghép của hai chữ: Anatomy (Giải phẫu) và Pathology (Bệnh học). Khi Y học phát triển người ta chẩn đoán bệnh bằng các phương tiện như X quang, siêu âm, nội soi; nên việc mổ xác ít dùng trong chẩn đoán bệnh mà chỉ dùng trong Pháp y để tìm hiểu nguyên nhân chết do án mạng hay đột tử chưa rõ nguyên nhân. Cùng với sự phát triển của các phương tiện chẩn đoán, Giải phẫu bệnh ngày nay đi sâu hơn, bao gồm Tế bào bệnh học (Cytopathology), Mô bệnh học (Histopathology) và các phương pháp hỗ trợ chuyên sâu như Hóa Tế bào miễn dịch, Hóa mô miễn dịch, Sinh học phân tử...Từ Giải phẫu bệnh không phản ánh hết nội hàm của chuyên ngành, nhưng vẫn còn được dùng theo thói quen ban đầu.

 

Các kỹ thuật của Giải phẫu bệnh

Những kiến thức về nguyên nhân và bản chất của bệnh tật được sự hỗ trợ bởi rất nhiều phương pháp kỹ thuật được áp dụng trong nghiên cứu và thực tiển.

1- Đại thể

Trước khi kính hiển vi được áp dụng trong y học (khoảng thế kỷ 18), việc quan sát còn bị hạn chế chỉ bằng mắt thường, và đã tích lũy được nhiều kiến thức y học về giải phẫu đại thể. Giải phẫu bệnh đại thể nghiên cứu và mô tả các tổn thương của các bệnh tật, đặc biệt trong khám nghiệm tử thi, nó vẫn là một phương pháp điều tra quan trọng.

Các bệnh lý đặc trưng, nhà giải phẫu bệnh có kinh nghiệm có thể diễn giải chẩn đoán một cách chính xác ngay từ cái nhìn đầu tiên, và chẩn đoán đó được củng cố thêm bằng việc sử dụng kính hiển vi.

2 - Vi thể (Kính hiển vi quang học)

Những tiến bộ về chất lượng kính hiển vi quang học, giúp cho việc nghiên cứu các cấu trúc mô học, tế bào học bình thường và bệnh lý rõ ràng, chi tiết hơn.

Việc áp dụng kỹ thuật xử lý mô thường qui, tạo ra tiêu bản và soi dưới kính hiển vi ở nhiều độ phóng đại khác nhau, cho phép ta xem xét rõ các thành phần của nhân và bào tương. Đối với một số trường hợp cần chẩn đoán nhanh, người ta sử dụng kỹ thuật cắt lạnh. Các phương pháp nhuộm màu khác nhau cũng giúp phân biệt các thành phần khác nhau của từng loại tế bào và mô.

Kính hiển vi này cũng sử dụng vào lĩnh vực tế bào. Ví dụ tế bào lấy từ các bọc, các khoang cơ thể, hút từ các thương tổn đặc (FNA) hoặc từ bề mặt cơ thể. Đây là lĩnh vực tế bào học và được sử dụng rộng rãi trong chẩn đoán và sàng lọc ung thư.

Sự kết hợp kính hiển vi, kỹ thuật số, và internet giúp cho việc chẩn đoán bệnh qua mạng đối với các trường hợp bệnh khó, bệnh hiếm gặp.

3 - Hóa mô

 

Hóa mô là nghiên cứu áp dụng hóa học vào mô, thường là sử dụng kính hiển vi; các phần mô được cắt mỏng sau khi đã được xử lý bằng thuốc thử đặc biệt, để các tính chất các loại tế bào của mô này được bộc lộ ra.

Hóa mô miễn dịch và miễn dịch huỳnh quang

Hóa mô miễn dịch và miễn dịch huỳnh quang, sử dụng các kháng thể (globulin miễn dịch với kháng nguyên đặc hiệu) để quan sát các chất màu trong phần mô hoặc tế bào đã được chuẩn bị trước; các kỹ thuật sử dụng các kháng thể liên kết hóa học với các enzym hoặc thuốc nhuộm huỳnh quang, tương ứng. Miễn dịch huỳnh quang đòi hỏi một kính hiển vi lắp thêm bộ phận chiếu sáng tia cực tím và các mẫu thường nhạt màu theo thời gian. Vì vậy, Hóa mô miễn dịch đã trở nên phổ biến hơn, trong kỹ thuật này, các tiêu bản được bảo quản thường không bị phai màu. Các tiến bộ trong kỹ thuật này đã được mở rộng rất nhiều, bởi sự phát triển của các kháng thể đơn dòng.

4 - Kính hiển vi điện tử

Bệnh học phát triển hơn và nghiên cứu các tổn thương ở mức độ các bào vật, và quan sát virus trong các mô bệnh. Việc sử dụng chẩn đoán phổ biến nhất là cho việc diễn giải kết quả, phân loại bệnh lý trên các mẫu sinh thiết thận.

5 - Nuôi cấy tế bào

Nuôi cấy tế bào được sử dụng rộng rãi trong nghiên cứu và chẩn đoán. Rất thuận lợi cho bệnh học phân tử, việc khảo sát những thay đổi, những khiếm khuyết trong cấu trúc hóa học của các phân tử, và từ những sai sót trong bộ gen, biểu hiện thông qua sự tổng hợp các acid amin. Sử dụng “lai tại chỗ” bộc lộ sự hiện diện của gen cụ thể hoặc mRNA trong các tiêu bản mô hoặc tế bào.