Thalassemia là bệnh máu di truyền ở cả nam và nữ. Bệnh được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, còn tại VN, bệnh được biết đến từ những năm 1960. 

     Bệnh có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan, làm thay đổi diện mạo khiến thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết…

     Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, cách điều trị duy nhất là thải sắt và truyền máu suốt đời.

Những bệnh nhân Thalassemia có gương mặt gần giống nhau

     TS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu TƯ cho biết, kết quả khảo sát mới nhất năm 2017 cho thấy, Việt Nam có trên 12 triệu người mang gen bệnh Thalassemia. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh thành, dân tộc.

     Số bệnh nhân hiện tại trên cả nước đã vượt quá 20.000 người, 44% là trẻ dưới 15 tuổi, nhưng chỉ có 50% bệnh nhân điều trị thường xuyên. Và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Trong số này có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai.

     Hậu quả, nhiều người đã trưởng thành 18-20 tuổi nhưng cơ thể như trẻ con, nhiều trường hợp không dậy thì được và hầu hết tuổi thọ trung bình không quá 30.

     Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng.

2 vợ chồng cùng mang gen lặn Thalassemia có nguy cơ sinh ra nhiều đứa trẻ bị bệnh

    Mặc dù là căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng rất ít người biết đến Thalassemia. Ở thể lặn, bệnh không có biểu hiện nên nhiều người cùng mang gen bệnh không biết, kết hôn với nhau khiến nhiều trẻ sinh ra bị bệnh, ảnh hưởng nghiêm trọng đến giống nòi.

    Để nâng cao nhận thức của cộng đồng, TS Hà kiến nghị cần đưa căn bệnh này vào giảng dạy trong sách giáo khoa.

    Dù là bệnh vô phương cứu chữa nhưng cách phòng bệnh vô cùng đơn giản. Bệnh dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm máu và sàng lọc trước sinh.

    TS Hà khuyến cáo, 2 người cùng mang gen bệnh không nên kết hôn với nhau do chỉ có 25% trẻ không mang gen bệnh, nếu kết hôn, cần phải chẩn đoán trước sinh kỹ càng.