XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH KHÔNG XÂM LẤN NIPT

      Theo thống kê, tỷ lệ dân số Việt Nam bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ chiếm tới 1,5% dân số, trong đó số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền chiếm khoảng 1,5-3% và xu hướng tiếp tục gia tăng do điều kiện sống, môi trường độc hại, lối sống hoặc phong tục tập quán lạc hậu và chưa được phát hiện sớm, điều trị sớm.

        Do vậy, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh là quan trọng và cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai. Xét nghiệm sàng lọc chẩn đoán trước sinh không xâm lấn - NIPT là xét nghiệm ADN của thai nhi được tách ra từ máu của người mẹ. Xét nghiệm này giúp phát hiện các bất thường về hình thái hay những bất thường về nhiễm sắc thể của thai trong thời kỳ thai nghén. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời nhằm giảm tỉ lệ tử vong sơ sinh, tỉ lệ trẻ bị dị tật, khuyết tật nặng nề và góp phần nâng cao chất lượng dân số.

         Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) là phương pháp sàng lọc không xâm lấn giúp phát hiện các bất thường về số lượng NST (thể dị bội ở thai nhi qua với một ống máu mẹ), cho kết quả chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Khi nào cần xét nghiệm chẩn đoán trước sinh?

Trường hợp thai phụ mang thai có một trong các yếu tố sau:

- Có tiền sử dễ gặp rủi ro với bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể 21,18,13 hoặc đột biến lệch bội NST giới tính

- Tuổi mang thai muộn (trên 35 tuổi)

- Sẩy thai liên tiếp

- Các trường hợp mang thai từ IVF.

- Bố mẹ và con cái của những người mang bất thường NST dạng chuyển đoạn, mất đoạn, lặp đoạn.

- Các trường hợp thai lưu với thai mang dị dạng hoặc thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh không xâm lấn - NIPT (Verifi - Illumina)

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh không xâm lấn Verifi là phương pháp sử dụng công nghệ mới – Giải trình tự song song đồng thời với số lượng lớn (Massively Parallel Sequencing), cho kết qủa có độ phân giải cao, nâng cao độ xác thực và tin cậy.

- An toàn: Không cần chọc ối, chỉ cần lấy một ống (7ml -10ml) máu mẹ.

- Chính xác: Phân tích ADN thai nhi có trong máu mẹ bằng hệ thống giải trình tự của Illumina và thuật toán độc quyền SAFeR cho kết quả chính xác 99,9%.

- Dễ dàng: Kiểm tra sớm ở tuần thai thứ 10, không phân biệt sắc tộc, chỉ số cơ thể BMI, ART hay trường hợp mang thai hộ.

- Nhanh: Trả kết quả sau 7 -10 ngày làm việc kể từ khi thu mẫu.

Xét nghiệm NIPT (Verifi - Illumina) có thể phát hiện:
1. Các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (NST)

- Hội chứng DOWN (Thể lệch bội NST 21).

- Hội chứng EDWARDS (Thể lệch bội NST 18).

- Hội chứng PATAU (Thể lệch bội NST 13).​

2. Các bất thường về nhiễm sắc thể giới tính

- Hội chứng Turner, MX (Thể Monosomy X)

- Thể tam nhiễm X (trisomy X),

- Hội chứng Klinefelte XXY .

- Hội chứng Jacobs ,XYY

- ​Các bất thường trên NST Giới tính (XX hoặc XY)

– Hỗ trợ việc xác định rủi ro mắc phải các rối loạn liên quan đến NST X, như bệnh máu khó đông, bệnh teo cơ Duchenne, hoặc các trường hợp cơ quan sinh dục không rõ ràng, chẳng hạn như tăng sản thượng thận bẩm sinh.

​3. Phát hiện các vi đột biến mất đoạn (Microdeletion)

- Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11).

- Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11).

- Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p).

- Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p).

        Sàng lọc đơn thai hoặc song thai: Sàng lọc dị bội NST thai ở song thai gặp phải những thử thách lớn như hàm lượng ADN của từng thai nhi thấp. Bằng cách nâng cao độ nhạy và khả năng phát hiện thể dị bội, xét nghiệm trước sinh Verifi có thể được áp dụng cho cả đơn thai và song thai. Trong trường hợp song thai, xét nghiệm sàng lọc Verifi có thể phát hiện: tam nhiễm 21 (hội chứng Down), tam nhiễm 18 (hội chứng Edward), và tam nhiễm 13 (hội chứng Patau), và sự có mặt của NST Y (tuỳ chọn). Xét nghiệm Verifi có thể áp dụng cho cả trường hợp song thai cùng trứng lẫn song thai khác trứng.

Độ chính xác của xét nghiệm verifi:

        Xét nghiệm Verifi bao gồm một số các chọn lựa thêm về xét nghiệm những dị bội NST giới tính thường gặp, tương tự các kết quả của các xét nghiệm xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau).