Ung thư vú là bệnh do nhiều yếu tố gây ra, các tế bào trong mô vú trở nên bất thường và phân chia mất kiểm soát (loạn sản) và từ đó hình thành khối u ác tính. Dạng phổ biến nhất của ung thư vú là ung thư tuyến vú, bắt đầu hình thành từ các tế bào lót ở ống dẫn sữa đến núm vú. Các dạng khác của ung thư vú bắt đầu từ tuyến sản xuất sữa và các phần khác. Ung thư vú là ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ ở các nước phát triển và lịch sử gia đình vẫn là yếu tố tiên đoán mạnh nhất về nguy cơ ung thư vú. Nguy cơ gây ung thư vú nói chung chủ yếu do biến đổi di truyền, tuổi, giới tính, các chất phóng xạ và lạm dụng rượu bia. Riêng với ung thư vú di truyền nguy cơ xuất phát từ đột biến ở gen có tính thâm nhập cao (tức gen có vai trò quan trọng và khi đột biến sẽ dễ dẫn đến ung thư) như BRCA1 và BRCA2, có liên quan đến 10% các trường hợp ung thư vú. Ung thư vú di truyền có xu hướng xảy ra sớm hơn (ở độ tuổi trẻ hơn) so với ung thư không do di truyền và thường sẽ xảy ra ở cả 2 vú. Ngoài ra, việc biến đổi/đột biến ở các gen khác cũng có khả năng gây ung thư vú như ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, and TP53.

      Mỗi người sinh ra trong cơ thể đều có gen BRCA1, BRCA2. Chức năng của gen BRCA là để sửa chữa ADN bị tổn thương trong tế bào và giữ tế bào vú, buồng trứng và các tế bào khác phát triển bình thường. Nhưng khi các gen này chứa các bất thường hoặc các đột biến được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, dẫn đến tích lũy ADN sai hỏng, từ đó tăng nguy cơ ung thư vú, buồng trứng và ung thư khác.
        Hiệp hội ung thư Hoa Kỳ đã khuyến cáo rằng những phụ nữ có thành viên trong gia đình (họ hàng) bị ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư phúc mạc thì nên xem xét tới Xét nghiệm sàng lọc này, cụ thể:
        Bạn hoặc một thành viên trong gia đình Bạn (họ hàng):
         1. Đã từng được chẩn đoán mắc Ung thư vú khi còn trẻ (trước 50 tuổi)?
         2. Đều mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng?
         3. Ung thư ở cả hai vú?
         4. Cùng mắc nhiều loại ung vú?
        5. Bị nhiều loại ung thư khác ngoài ung thư vú như ung thư tuyến tiền liệt, u hắc tố, tuyến tụy, dạ dày, tử cung, tuyến giáp, đại tràng?
         6. Ung thư vú ở nam?
         7. Mang đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2?

       Ý nghĩa của Xét nghiệm Sàng lọc gen ung thư vú di truyền
       Khoa học đã chứng minh, phụ nữ bình thường không mang gen đột biến có 12% nguy cơ mắc ung thư vú trong suốt cuộc đời của họ. Những phụ nữ mang đột biến trên gen BRCA1 có 55-65% nguy cơ mắc ung thư vú, còn những phụ nữ mang đột biến trên gen BRCA2 nguy cơ là 45%. Đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 ngoài làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú ở phụ nữ, còn làm tăng nguy cơ mắc ung thư buồng trứng (11-18%), ung thư ống dẫn trứng, ung thư phúc mạc. Đối với đàn ông, đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú nhưng ở mức độ thấp hơn (6%) nhưng bị nguy cơ cao ung thư tuyến tiền liệt (15%).
     Cả đàn ông và phụ nữ nếu có đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tụy.
     Đột biến trên gen BRCA1, BRCA2 di truyền cho đời sau, do đó nếu cả bố và mẹ đều mang gen đột biến trên gen BRCA1 hoặc BRCA2 thì con của họ có nguy cơ mắc bệnh thiếu máu Fanconi- một hội chứng di truyền rất hiếm và nó gây ra các đặc tính đặc thù như suy giảm tủy xương và tăng nguy cơ ung thư.