- PGT là phương pháp để sàng lọc các bất thường về lệch bội và cấu trúc NST của phôi ở các giai đoạn để tránh việc chuyển một phôi mang các bất thường NST nghiêm trọng vào tử cung người mẹ.

- PGT sàng lọc trên toàn bộ 24 NST giúp xác định và loại trừ các phôi bị thừa hoặc thiếu các NST, có liên quan đến các dị tật bẩm sinh thai nhi dẫn đến tử vong thai nhi cao do thai ngừng phát triển.

- Cao hơn một bước là chẩn đoán các bất thường về gen. Nếu cha mẹ có mang gen bệnh, khả năng di truyền gen đó cho con là 50%, do đó đây là xét nghiệm thường được chỉ định cho các cặp vợ chồng mắc bệnh di truyền trong gia đình như thiếu máu Thalassemia, máu khó đông Hemophilia, Huntington, nhược cơ Duchenne,...

- Đây được coi là một công cụ bổ sung trong việc đánh giá phôi truyền thống, dựa vào hình thái phôi trong thực hành TTTON (IVF) hiện nay.

Ai nên thực hiện xét nghiệm này?

  • Tất cả các cặp vợ chồng điều trị bằng IVF đều được đề nghị nên làm xét nghiệm DNA phát hiện bất thường trước chuyển phôi.
  • Tuổi mẹ cao.
  • Các cặp vợ chồng chuyển phôi thất bại nhiều lần.
  • Các cặp vợ chồng sảy thai nhiều lần.
  • Có yếu tố vô sinh nam nặng.
  • Các cặp vợ chồng mang các bất thường về NST hoặc đã sinh ra trẻ mang các bất thường về NST.