Homocysteine là một acid amin chứa nhóm sulfhydryl, là một sản phẩm trung gian trong sự tổng hợp bình thường của các acid amin methionine và cysteine

     Xét nghiệm homocysteine ​​có thể được sử dụng trong các trường hợp sau:

     - Homocysteine ​​có thể được sử dụng ở người có nguy cơ cao bị nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ, có thể hữu ích ở người có tiền sử gia đình có người bị bệnh động mạch vành nhưng bản thân không có yếu tố nguy cơ khác như hút thuốc lá, huyết áp cao hoặc béo phì.

    - Xét nghiệm homocysteine ​​máu cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán homocysteine niệu (homocystinuria) nếu nghi ngờ trẻ sơ sinh hoặc trẻ em có thể có rối loạn di truyền. Khi xét nghiệm sàng lọc methionine huyết tương ở trẻ sơ sinh, methionine tăng có thể dấu hiệu của homocysteine niệu, cần phải xét nghiệm tiếp homocysteine ​​máu và nước tiểu để xác nhận rối loạn này.

    - Xét nghiệm homocysteine còn có thể được sử dụng ​​để xác định xem một người có thiếu hụt vitamin B12 hoặc folate hay không. Xét nghiệm homocysteine ​​nên được sử dụng ở những người bị suy dinh dưỡng, người cao tuổi, người nghiện ma túy hoặc rượu.

 

    Giá trị bình thường
    Giá trị bình thường của homocysteine huyết thanh người bình thường là 5 – 15 µmol/L,
    Giá trị bình thường của homocysteine nước tiểu (24 giờ) tính theo creatinine niệu là 0 - 9 µmol/g creatinine.

    Ý nghĩa lâm sàng
  - Sự tăng homocysteine máu (hyperhomocysteinemia) được xác định khi mức độ homocysteine máu >15 µmol/L. Mức độ 16 – 30 µmol/L được xem là tăng nhẹ, 31-100 µmol/L là tăng trung bình và >100 µmol/L là tăng homocysteine nặng.

   - Mức độ tăng của homocysteine huyết tương có liên quan đến bệnh tim mạch và các biến chứng của nó như nhồi máu cơ tim, đột quỵ và cục máu đông. Homocysteine cao có thể dẫn đến tăng các tác dụng có hại của các yếu tố nguy cơ của bệnh tim mạch như tăng huyết áp, hút thuốc lá, rối loạn chuyển hóa lipid và lipoprotein, cũng như thúc đẩy quá trình viêm (Baszczuk A 2014). Nhiều nghiên cứu cho thấy những người có nồng độ homocysteine ​​tăng có nguy cơ nhồi máu cơ tim hoặc đột quỵ cao hơn so với những người có mức độ homocysteine bình thường. Người ta cũng thấy có sự liên quan giữa mức độ homocysteine tăng với độ nặng của bệnh tim mạch (Senov 2014), với tần suất bệnh mạch vành, động mạch cảnh và bệnh mạch ngoại biên (Okura T 2014). Tuy nhiên, việc làm thấp mức độ homocysteine ​​bằng cách bổ sung vitamin B6, B12 và acid folic B đã không chỉ ra được bất kỳ tác dụng có ý nghĩa nào đối với nhồi máu cơ tim, đột quỵ hoặc tử vong bởi bất kỳ nguyên nhân nào khi so sánh với nhóm đối chứng (Mannge H 2014). Như vậy, sự tăng homocysteine chỉ là một dấu ấn sinh học mới (novel biomarker) mà không phải là yếu tố nguy cơ (risk factor) của bệnh tim mạch, đột quỵ và tử vong. Người ta thấy rằng ba phần tư bệnh mạch vành tim có sự đóng góp của các yếu tố nguy cơ “cổ điển” như rối loạn lipid máu, tăng huyết áp, đái tháo đường và hút thuốc lá, còn homocysteine chỉ có thể giúp dự đoán mức độ của bệnh. Cũng có sự liên quan giữa mức độ homocysteine tăng với huyết khối tĩnh mạch sâu và nghẽn tắc phổi. Người ta còn thấy có sự liên quan giữa mức độ homocysteine tăng và sự tăng huyết áp tâm trương và tâm thu. Nồng độ homocysteine tăng 5 µmol/L thì ở nam, huyết áp tâm trương tăng 0,5 và huyết áp tâm thu tăng 0,7 mmHg, còn ở nữ huyết áp tăng mạnh hơn, tương ứng là 0,7 và 1,2 mmHg. Mức độ homocysteine cao làm thay đổi LDL và HDL, viêm, rối loạn đông máu và phân giải fibrin. Mức độ homocysteine cao cũng dẫn đến những tác dụng hóa sinh, gây nên tổn thương các tế bào biểu mô, rối loạn chức năng co giãn của thành mạch, gây tăng huyết áp (Baszczuk A 2014).



    - Mức độ tăng của homocysteine cũng liên quan đến bệnh của não và hệ thống thần kinh trung ương: người ta thấy có sự liên quan giữa sự tăng homocysteine máu và các rối loạn thoái hóa thần kinh trung ương. Một số nghiên cứu đã chứng minh rằng homocysteine có khả năng kích hoạt tổn thương thần kinh theo con đường tress oxy (oxidative stress), tổn thương DNA và hoạt hóa các yếu tố trước sự chết tế bào theo chương trình (pro-apoptotic factors) ở các tế bào nuôi cấy và trên mô hình động vật (Curro M và cs 2014). Mức độ tăng của homocysteine có thể liên quan đến sự thay đổi sức khỏe tâm thần như suy giảm nhận thức, sa sút trí tuệ, trầm cảm, bệnh Alzheimer’s và Parkinson’s.

    - Homocysteine niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ em: những bất thường về gen có thể dẫn đến sự thiếu hụt một số enzyme của sự chuyển hóa acid amin methionine, giai đoạn homocysteine thành cystein (chẳng hạn như cystathionine beta synthase: CBS), homocysteine không chuyển hóa được bị ứ lại, tăng cao trong máu, gây nên homocysteine niệu. Bệnh này có thể dẫn những bất thường của hệ thống cơ xương, thay đổi vị trí thủy tinh thể, ngực lép, thân mình mảnh, thiểu năng trí tuệ và cơn tai biến. Ở những trẻ có bệnh sử gia đình có homocysteine niệu, việc sàng lọc để phát hiện sớm sự tăng homocysteine huyết tương có thể giúp ngăn ngừa sự khiếm khuyết chuyển hóa methionin. Hơn nữa, ở những trẻ có khuyết tật về mắt như cận thị, thay đổi vị trí thủy tinh thể, bất thường về xương hoặc về hình dạng cơ thể, cần phải được sàng lọc để phát hiện sớm sự tăng homocysteine máu.

     Ngoài ra, người ta cũng thấy có sự liên quan giữa mức độ homocysteine tăng và sự gẫy xương, đặc biệt là ở người già. Còn ở phụ nữ có thai, homocystein máu có khuynh hướng giảm; sự tăng homocysteine có thể liên quan đến một số bất thường về thai và độ bền thành mạch ở nhau thai. Sự tăng homocysteine cũng liên quan đến tiền sản giật.

    Chú ý: Mức homocysteine ​​có thể tăng theo tuổi, hút thuốc lá hoặc khi sử dụng các loại thuốc như carbamazepine, methotrexate, và phenytoin. Mức độ homocysteine ở phụ nữ thấp hơn ở nam giới; tăng sau mãn kinh, điều này có thể do giảm sản xuất estrogen.