- Theo Tổ chức y tế Thế giới (WHO), có khoảng 20% là vô sinh không rõ nguyên nhân, 80% có nguyên nhân. Trong đó, vô sinh do nữ chiếm 40%, do nam chiếm 40% và do cả 2 vợ chồng là 20%.

- AZF là từ viết tắt của Yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor) là gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yq11. Vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh. Các đột biến mất đoạn xảy ra ở các AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng. Việc làm xét nghiệm này có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị vô sinh nam.

Tại sao nên thực hiện xét nghiệm AZF?

Đột biến vi mất đoạn vùng AZF là nguyên nhân chủ yếu thứ 2 gây vô sinh ở nam  giới, sau Hội chứng Klinefelter. Việc xét nghiệm sàng lọc vi đột biến ở vùng AZF góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh, có giá trị định hướng cho các bác sĩ lâm sang điều trị, tìm cách khắc phục thích hợp cho bệnh nhân, làm cơ sở cho tư vấn di truyền phòng ngừa, hạn chế việc truyền gen bệnh cho các thế hệ sau. Giảm chi phí việc điều trị nội khoa không hiệu quả, gây tốn kém cho người bệnh.

Ai nên thực hiện xét nghiệm này?

  • Nam giới có số lượng tinh dịch < 15 triệu tinh trùng/ml mà muốn thực hiện kỹ thuật ICSI (tiêm tinh trùng vào bào tương trứng) và TESE (lấy tinh trùng từ tinh hoàn bằng phẫu thuật xẻ tinh hoàn)
  • Sàng lọc AZF là quan trọng trước khi quyết định phẫu thuật cắt bỏ giãn tĩnh mạch thừng tinh.
  • Vô sinh mà không giải thích được; chỉ số tinh trùng bình thường nhưng không có con; làm IVF bị thất bại; sảy thai nhiều lần.